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微乐河北麻将如何判断别人开了挂
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2月19日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）获悉，医院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。
患儿毛豆（化名）为3岁男孩，出生后出现头围偏大、呼吸窘迫、发绀等症状，四处求医后确诊为软骨发育不全。上海新华医院医生介绍，软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，其患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该病全球发病率约为3.72-4.60/10万出生人口，已被纳入中国《第二批罕见病目录》。患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴严重并发症。
目前，国内并无针对该罕见病的有效治疗手段，2024年10月，上海新华医院基于患者的迫切需求，向国家药监局申请临时进口创新药伏索利肽，用于软骨发育不全的治疗，申请于近日获批。
进口创新药“伏索利肽”。
2022年出生后，毛豆出现头围偏大、呼吸窘迫、发绀等症状。父母带着毛豆四处求医，最终通过基因检测，确诊为软骨发育不全。毛豆四处打听、咨询专家、网上搜索，但国内针对软骨发育不全缺乏有效的治疗手段，现有的治疗大多只能缓解部分症状。随着毛豆的成长，生长发育迟缓、四肢长骨近端短缩、大头畸形、面中部发育后凹和鼻梁塌陷等问题愈发明显。
转机出现在2023年5月，毛豆父母听闻上海新华医院在罕见病治疗领域的优势。作为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心以及上海市罕见病质控中心，上海新华医院一直致力于罕见病的研究与治疗。该院儿内分泌遗传代谢科余永国教授带领团队开展了多项针对软骨发育不全的临床研究，并建立了国内首个针对软骨发育不全等罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台——罕见骨骼发育障碍性疾病Base。
当时，毛豆父母带着孩子找到余永国，参加了一项临床观察研究，并加入了中国软骨发育不全患者组织“一米三的视界”。
经过患者群体的信息分享，毛豆父母了解到国际上最新药物——伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似物，能促进患者软骨内骨形成，恢复骨骼生长速度，改善身材比例异常等并发症。
2024年10月，上海新华医院基于患者的迫切需求，启动创新药物——伏索利肽临时紧急进口申报工作。在上海市药监局的专业指导下，医院多部门全力以赴推进申报流程。经过不懈努力，伏索利肽顺利获得国家药监局批复同意。
“这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。”余永国表示，一方面，为软骨发育不全患者提供了切实有效的治疗药物，打破了国内该疾病无有效治疗手段的困境，给众多像毛豆这样的患者及其家庭带来了新的希望。另一方面，此次成功获批进口药品，新华医院罕见病诊疗实现了整合临床、药学、基因检测等多领域资源，建立了“诊-研-治”一体化的管理模式，为医院乃至国内其他医疗机构在罕见病治疗领域提供了宝贵的经验。
上海新华医院院长孙锟教授表示，以此次成功为契机，医院将进一步优化罕见病药品准入机制，扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。同时呼吁社会各界关注罕见病群体，共同完善医疗保障体系，助力更多患者重获健康希望。
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